药物基因组学是研究影响个体对药物反应的基因变异。药物基因组学是药理学和基因组学的结合。药理学是研究药物作用机理的科学。基因组学是对人类基因组的研究,包括这些基因彼此之间以及与人类环境之间的相互作用。每个人对治疗的反应都是独特的,虽然一种治疗方法可能对一个人有效,但同样的方法可能对其他患者无效或可能导致药物不良反应。药物基因组学的实施有助于医生做出明智的治疗决定。通过减少药物不良反应和提高药物的有效性,带来更好的结果。
药物基因组学测试适用于正在服用多种药物、经历过药物治疗失败、有严重药物不良反应或由此引起的并发症,并在FDA要求/推荐的PGx测试下服用药物的患者。
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药物基因组学测试也同样适用于多药患者或正在接受药物治疗的患者。
PGxOne™ Plus提供全方位覆盖。它在一项测试中检测了53个基因,涵盖了310多种医学病症和20个治疗领域,包括心脏病学、肿瘤学、疼痛管理和精神病学。它检测到大约200种变异,并为300多种商业药物提供建议。PGxOne™ Plus采用最先进的NGS技术,提供医学上可操作的和临床相关的数据。NGS提供全面的遗传变异覆盖,并能够检测拷贝数变异、缺失、插入和替换。它采用专有的生物信息学方法进行数据分析和解释。该工艺简单方便,周转速度快。
PGxOne™ Plus已经通过验证,可筛查控制多种药物的吸收、代谢和活性的50个基因中的临床相关和医学上可操作的变异。PGxOne™ Plus检测的基因和遗传变异得到多个监管机构的认可,并对多种治疗类别具有临床意义。下表是PGxOne™ Plus评估的基因列表。
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PGxOne™结果为220种商业药物提供服用剂量建议。所有220种药物直接受到PGxOne™ Plus覆盖的50个药物基因组基因的影响,并具有FDA、EMA和/或CPIC提出的药物基因组建议。
PGxOneTM Plus 专业药物
查看FDA批准的药物标签中的药物基因组生物标记(基因)列表,以及受影响的药物。
PharmGKB是一种药物基因组学知识资源,包含临床信息、剂量指南和药物标签、潜在的临床可操作基因-药物关联和基因型-表型关系。
查看PharmGKB数据库中药物标签的药物基因组学标志。
基因检测可以帮助心血管疾病患者进行风险评估,鉴别诊断和指导治疗决策。 如果患者有心血管疾病的近亲,那么患者适合进行基因检测。建议对已被诊断患有致病突变或心脏猝死的一级家庭成员进行家庭检测。
患者只需检测一次,由于基因信息不会随着时间而改变,因此,基因检测结果终身有效。
具体提交要求如下: PGxOne™ Plus检测使用从血液和口腔拭子中分离的DNA。首选血液。
血液: 血液采集箱已提供给医生。4毫升全血EDTA。 口腔拭子: Admera Health向医生提供的测试用品中提供了两个口腔拭子。 根据说明,使用两个拭子从患者的脸颊获取颊细胞。拭子应按照指示放入收集管中。
PGxOne™ Plus检测结果通常会在我们实验室收到样品后的10 - 14个工作日内提供。
PGxOne™ Plus:
Admera Health Bioinformatics小组将使用专有算法分析测试过程中获得的测序数据。 Admera Health解释结果并向医生提交清晰,简明且易于理解的报告。
PGxOne™ Plus测序数据(变异检测)已通过与桑格测序生成的数据直接比较得到验证。 PGxOne™ Plus显示100%灵敏度(真阳性检出率)和100%特异性(真阴性检出率)。使用PGxOne™ Plus数据正确调用桑格数据集66296个碱基中的66289个,PGxOne™ Plus测定精度> 99.99%。
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